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Le mystère des personnes sans empreintes digitales

Publié par Diatala sur 24 Août 2011, 16:25pm

Catégories : #Alchimie - Paranormal - Insolite et Mystères

Adermatoglyphie.jpgEn 2007, une Suissesse d’une vingtaine d’années a eu quelques difficultés à passer la frontière américaine. Les agents des douanes ne pouvaient pas confirmer son identité. La photo du passeport correspondait bien à son visage mais lorsque les agents ont scanné ses mains ils ont découvert quelque chose d’étonnant : elle n’avait pas d’empreintes digitales

Il s’avère que cette femme avait une affection extrêmement rare connue sous le nom de adermatoglyphie (ADG). En plus d’avoir le bout des doigts lisse, les personnes atteintes d’ADG produisent moins de sueur des mains que la moyenne. Les scientifiques en savent très peu sur la cause de cette maladie.

Peter Itin, dermatologue au CHU de Bâle (Suisse) et ses collègues, parmi lesquels le dermatologue du Sourasky Medical Center de Tel Aviv (Israël), pensaient que la cause de cette maladie pouvait être génétique étant donné que 9 personnes de la famille étendue de la suissesse avaient également cette particularité.

Ils ont donc collecté l’ADN de la famille et comparé les génomes des membres atteints par l’ADG avec ceux ayant des empreintes digitales normales. Ils ont trouvé des différences dans 17 régions proches des gènes et ont ensuite séquencé ces gènes en espérant identifier le coupable. Mais ils n’ont rien trouvé.

 

Sprecher pensait qu’ils avaient effectué incorrectement l’analyse ou que la mutation se cachait dans une région non codante du génome. Mais Janna Nousbeck, étudiante diplômée, a passé au crible les bases de données de transcriptions ADN rares qui provenaient des régions suspectes et a remarqué une séquence très courte qui chevauchait une partie d’un gène appelé SMARCAD1. Ce gène semblait être un candidat probable de la mutation puisqu’il s’exprimait seulement dans la peau.

Lorsque les chercheurs ont séquencé SMARCAD1, leurs soupçons se sont confirmés : le gène mutait chez les membres de la famille qui n’avaient pas d’empreintes digitales mais pas chez les autres. La mutation ne se trouve pas dans une région du gène qui code la protéine SMARCAD1; elle se trouve près d’un site d’épissage clé qui empêche SMARCAD1 de se créer correctement. Cette découverte a été publiée dans The American Journal of Human Genetics.

La prochaine mission de Sprecher est de découvrir quelle est la fonction exacte de SMARCAD1 et comment il contribue à la formation des motifs d’empreintes digitales, un autre mystère non résolu.

Terry Reed, un généticien moléculaire de l’Indiana University School of Medicine (Indianapolis) qui a également étudié l’ADG explique qu’il n’est pas certain que SMARCAD1 soit responsable de l’absence d’empreintes digitales chez tous les patients. Ils prévoit de séquencer le gène d’un de ses propres patients. Mais il a déclaré qu’il était gratifiant qu’au moins un gène responsable de cette condition ait été identifié et qu’il espérait que cela aiderait à mieux comprendre le développement de la peau en général.

Sources : ScienceNOW // Crédit photo : Nousbeck et al., The American Journal of Human Genetics (2011)

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